新增罕見疾病名單
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分類 |
疾病名稱 |
中文翻譯 |
ICD-10-CM |
生效日 |
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H1-10 |
Craniometaphyseal Dysplasia |
顱骨幹骺端發育不良 |
Q78.8 |
110年2月23日 |
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B1-31 |
Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis,IAHSP |
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺 |
G12.2 |
110年7月14日 |
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A11-11 |
Cerebral Creatine Deficiency |
大腦肌酸缺乏症 |
E72.8 |
109年2月19日 |
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A11-12 |
Thiamine Metabolism Dysfunction Syndromes |
硫胺素(維生素B1)代謝功能障礙症候群 |
E51.8 |
110年3月25日 |
罕見疾病名單修正對照表
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修正名稱 |
現行名稱 |
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分類 |
中文 |
疾病名稱 |
ICD-10-CM編碼 |
分類 |
中文翻譯 |
疾病名稱 |
ICD-10-CM編碼 |
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M1-12 |
Kabuki |
Kabuki syndrome |
Q89.8 |
M1-12 |
歌舞伎 |
Kabuki syndrome |
Q89.8 |
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N1-02 |
DiGeorge症候群 |
DiGeorge syndrome |
D82.1 |
N1-02 |
DiGeorge’s症候群 |
DiGeorge’s syndrome |
D82.1 |