| 標題圖片 | 發布主旨 |
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| 新增「先天性血栓性血小板低下紫斑症」為罕見疾病及修正公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表 2023/8/14 更新日期：2023/11/10 點閱數：664 |
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| 罕見疾病相關資料 2017/6/21 更新日期：2023/7/25 點閱數：7340 |
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| 新增「黑尿症」為罕見疾病 本案聯絡人：衛生福利部國民健康署沙小姐；地址：臺中市西區民權路95號6樓；電話：04-22172445；電子信箱：sarifa@hpa.gov.tw。
附件：預告公告掃描檔、罕見疾病名單
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| 遺傳性及罕見疾病檢驗機構資格審查要點 2017/6/21 更新日期：2023/4/18 點閱數：2364 |
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| 新增「原發性高草酸鹽尿症」為罕見疾病及修正「脊髓性肌肉萎縮症」、「Dravet症候群」之ICD-10-CM編碼 本案聯絡人：衛生福利部國民健康署沙小姐
地址：臺中市西區民權路95號6樓
電話：04-22172445
電子信箱：sarifa@hpa.gov.tw |
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| 罕見疾病審議認定原則 內容：
一、為審議認定罕見疾病時之參考及協助促成共識，特訂定本原
則。
二、罕見疾病及藥物審議會參考下列原則綜合討論並予以審議認
定：
(一)罕見性：以疾病之盛行率萬... |
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| 112年罕見疾病防治工作 一、申請對象：
(一)教學醫院。
(二)大學院校、公立研究機構，或依法設立、登記，以中央主管機關或教育部為目的事業主管機關之法人研究機構。
(三)以促進罕見疾病防治或病人權益為設立宗旨，依法設立... |
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| 111年7月13日以衛授國字第1110461992C號公告新增「顱骨幹骺端發育不良」等4項為罕見疾病及修正「歌舞伎症候群」等2項罕見疾病名稱 2022/7/15 更新日期：2022/7/15 點閱數：688 |
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| 修正多發性硬化症罕見疾病名稱，業經本部於中華民國110年11月24日以衛授國字第1100461168號公告 2021/12/1 更新日期：2022/7/4 點閱數：673 |
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| 新增「Myhre症候群」等4項為罕見疾病，業經本部於中華民國110年11月23日以衛授國字第1100461161號公告 2021/11/26 更新日期：2022/7/4 點閱數：507 |
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罕見疾病專區
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