| 標題圖片 | 發布主旨 |
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| 修正核釋「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第3條第1項第3款「確診疑似罕見疾病之檢驗費用」之「罕見疾病國內確診檢驗項目及費用」(民國113年4月29日衛福部令) 修正核釋「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第三條第一項第三款所稱「確診疑似罕見疾病之檢驗費用之「罕見疾病國內確診檢驗項目及費用」， 並自即日生效(公告掃描檔) |
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| 修正核釋「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第3條第1項第3款「確診疑似罕見疾病之檢驗費用」之「罕見疾病國內確診檢驗項目及費用」(民國113年4月29日衛福部令) 修正核釋「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」第三條第一項第三款所稱「確診疑似罕見疾病之檢驗費用之「罕見疾病國內確診檢驗項目及費用」， 並自即日生效(公告掃描檔) |
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| 新增「Schaaf-Yang症候群」為罕見疾病 2023/11/21 更新日期：2024/2/17 點閱數：721 |
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| 罕見疾病通報、申請、補助與審核 2015/5/5 更新日期：2024/1/23 點閱數：2284 |
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| 新增「先天性血栓性血小板低下紫斑症」為罕見疾病及修正公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表 2023/8/14 更新日期：2023/11/10 點閱數：1027 |
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| 罕見疾病相關資料 2017/6/21 更新日期：2023/7/25 點閱數：8791 |
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| 新增「黑尿症」為罕見疾病 本案聯絡人：衛生福利部國民健康署沙小姐；地址：臺中市西區民權路95號6樓；電話：04-22172445；電子信箱：sarifa@hpa.gov.tw。
附件：預告公告掃描檔、罕見疾病名單
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| 遺傳性及罕見疾病檢驗機構資格審查要點 2017/6/21 更新日期：2023/4/18 點閱數：2488 |
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| 新增「原發性高草酸鹽尿症」為罕見疾病及修正「脊髓性肌肉萎縮症」、「Dravet症候群」之ICD-10-CM編碼 本案聯絡人：衛生福利部國民健康署沙小姐
地址：臺中市西區民權路95號6樓
電話：04-22172445
電子信箱：sarifa@hpa.gov.tw |
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| 罕見疾病審議認定原則 內容：
一、為審議認定罕見疾病時之參考及協助促成共識，特訂定本原
則。
二、罕見疾病及藥物審議會參考下列原則綜合討論並予以審議認
定：
(一)罕見性：以疾病之盛行率萬... |
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