罕見疾病審議認定原則

內容：
一、為審議認定罕見疾病時之參考及協助促成共識，特訂定本原
則。
二、罕見疾病及藥物審議會參考下列原則綜合討論並予以審議認
定：
(一)罕見性：以疾病之盛行率萬分之一以下。
(二)疾病嚴重度：罹病時間長且嚴重威脅病人生命，倘未獲
妥善治療及照顧，最嚴重將造成病人失能或致死。
(三)診斷、治療之困難性。
(四)遺傳因素與疾病之關聯性。
(五)遺傳諮詢有利於疾病防治。
(六)有下列情形之一者，得不予認定為罕見疾病：
1.人為外在因素所造成之疾病或傷害，如重大交通事
故、公害及食品中毒事件等。
2.後天因素所引起之疾病或傷害，如傳染性疾病、後天
免疫性疾病及其所引起之相關疾病等。
3.癌症及其所引起之相關疾病等。
(七)其他特殊情形。

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